El desarrollo de insuficiencia respiratoria en pacientes con AME no se debe únicamente a la propia debilidad. Junto a esta, aparecen otros mecanismos que contribuyen en mayor o menor medida a su aparición, como por ejemplo alteración de las propiedades mecánicas del aparato respiratorio, la fatiga muscular, el acúmulo de secreciones con formación de pequeños tapones de moco o la aparición de apneas obstructivas durante el sueño1.
Fisiopatología respiratoria de la patología neuromuscular
La debilidad muscular causada por la pérdida de células importantes en la médula espinal puede afectar a los músculos tanto inspiratorios como espiratorios2. En la AME la fuerza del diafragma está más conservada, por lo que al inspirar estos pacientes tendrán una respiración más abdominal, ocurriendo a veces que el tórax se les hunde al inspirar, cuando lo normal es que se expanda3. A la larga, esto provoca deformidades de la caja torácica, con un tórax en forma de campana y el esternón algo hundido. Esto, sumado a la escoliosis, hace que el pulmón no se pueda hinchar completamente en la inspiración. Adicionalmente, dicha debilidad favorecerá el acúmulo de secreciones y la formación de tapones de moco. Al mover menos aire en cada respiración, puede haber variaciones en los niveles de oxígeno en la sangre y de dióxido de carbono. En este caso el pulmón no está funcionando correctamente, provocando que el paciente hipoventile.
A su vez, la debilidad de los músculos es responsable de la espiración y de la tos, cuyo efecto también será el acúmulo de secreciones y más tapones de moco, pudiendo hacer que los cuadros catarrales se compliquen con infecciones bacterianas o broncoespasmo. Todo esto provoca una fatiga de la musculatura respiratoria e insuficiencia respiratoria4,5.
Historia clínica
Los síntomas de cada niño con AME pueden variar enormemente en función de la edad de inicio y de la gravedad de la enfermedad. Pueden experimentar debilidad muscular progresiva en los músculos más cercanos al centro del cuerpo, como los hombros, muslos y pelvis. Estos músculos permiten actividades como gatear, caminar, sentarse y controlar el movimiento de la cabeza. Y por supuesto pueden verse afectadas la respiración y la deglución6,7,8,9. A nivel respiratorio hay datos en la historia que nos informan del estado del paciente, como son:
Llanto y tos débil: Se observa en los primeros meses en la AME tipo I, y a partir del año en el tipo II.
Atragantamientos frecuentes con las comidas o la saliva y babeo al comer, o mayor demora para terminar la comida.
Aumento de la frecuencia o la gravedad de las infecciones respiratorias, evidenciando la capacidad de limpiar secreciones que posee la musculatura, sobre todo espiratoria.
Problemas durante el sueño, con ronquido o apneas. Esto se desarrolla con posterioridad.
Poca tolerancia a estar acostado decúbito supino: aumentando el esfuerzo para respirar en pacientes mayores10,11,12.
Exploración física
Al inspeccionar al paciente se observa su frecuencia respiratoria, si hay una respiración paradójica o si ya hay datos de deformidades torácicas, o escoliosis13,14. También es fundamental la auscultación pulmonar para valorar la cantidad de aire que entra en cada respiración, y si hay ruidos de secreciones retenidas. En los empeoramientos respiratorios, se puede oír un ruido sibilante.
Medición de la afectación de la musculatura respiratoria mediante la función pulmonar
La patología respiratoria es la principal causa de morbimortalidad en los pacientes con AME, y se sabe que la valoración clínica no predice la existencia de alteraciones de la función pulmonar. Según la edad y colaboración del paciente, estas son las pruebes a realizar:
Efectos de trastornos de la deglución en la función respiratoria
Otro problema muy frecuente en estos pacientes está relacionado con la deglución, ya que también suele haber debilidad de los músculos de la masticación (en la cara y la mandíbula), la lengua y la faringe. Esto hace que se prepare peor el bolo alimenticio y hay más posibilidades de que pase comida o saliva hacia el pulmón. Muchas veces asociado al problema de la deglución, pude existir reflujo gastroesofágico que también favorece las aspiraciones hacia el pulmón y el empeoramiento respiratorio.
Manejo desde el punto de vista neumológico: prevención y tratamiento de las infecciones, fisioterapia respiratoria, ventilación mecánica no invasiva (VMNI), inmunizaciones
En la AME tipo I y II, se recomiendan visitas al neumólogo cada 3 meses inicialmente, que se podrían espaciar a cada 6 meses en el tipo II. En el tipo III y IV se hace un seguimiento más individualizado en base a la repercusión respiratoria que padezcan, pudiendo ser citas anuales17.
De forma preventiva, se deben disminuir las posibilidades de infectarse evitando acudir a guardería los primeros 3 años de la vida, ya que, al tener mayor predisposición a acumular secreciones, tendrán más riesgo de sobreinfecciones bacterianas y necesidad de tratamiento antibiótico. Otra de las complicaciones respiratorias es el broncoespasmo que consiste en el bronquio más estrecho. En este caso el paciente tendrá más tos seca, y puede aumentar la dificultad respiratoria, beneficiándose en este caso de tratamiento con broncodilatadores inhalados o nebulizados.
Fisioterapia respiratoria
Ya que el acúmulo de secreciones secundario a la debilidad muscular es uno de los principales factores responsables de las complicaciones a nivel respiratorio, sobra decir que la fisioterapia respiratoria es de vital importancia desde el diagnóstico de la enfermedad.
Se trata de administrar presión en la vía aérea con un respirador, pero sin necesidad de tener un tubo en la tráquea. Para ello nos ayudamos de interfases, que son los dispositivos que se apoyan en la cara del paciente para que se transmita esa presión desde el respirador hasta los pulmones. Dichas interfaces pueden tapar nariz y boca, toda la cara o sólo la nariz, siendo esta última la más usada.
Por un lado, hay una presión fija al final de la espiración, para evitar el colapso pulmonar; y luego se genera un aumento de presión en la inspiración, para que entre en los pulmones una cantidad adecuada de aire, acorde al tamaño del paciente17,18. Esta forma de ventilar se denomina BIPAP, porque se da una presión en la espiración, y un pico de presión en la inspiración.
Para iniciar la VMNI varían en función del tipo de AME:
- AME tipo I: se tiende a ser bastante precoz, recomendando su uso ante los primeros signos de respiración paradójica, ya que esto ocurre antes de que aparezcan trastornos del sueño.
- AME tipo II: estos pacientes presentan respiración paradójica con más edad, y la indicación suele ser la presencia de trastornos respiratorios del sueño.
- AME tipo III y IV: sólo suele necesitarse en la adolescencia o edad adulta, por problemas del sueño, complicaciones respiratorias de repetición o por un deterioro de la función pulmonar con datos de alto riesgo de complicaciones, pero antes de que ocurran.
Independientemente de cuál sea la indicación, la VMNI se inicia de noche, ya que es donde ocurren la mayoría de los eventos respiratorios secundarios a la debilidad muscular, aunque se puede ir aumentando su uso si fuera necesario, como es el caso de infecciones, o progresión de la enfermedad. No hay un uso máximo de horas al día17,18.
La VMNI ha demostrado:
- Aumentar la esperanza de vida en los pacientes con AME.
- Disminuir el acúmulo de secreciones y las complicaciones de las infecciones.
- Evitar que el paciente haga apneas nocturnas.
- Prevenir o retardar la deformidad torácica que suele aparecer con el tiempo, al corregir la respiración paradójica.
Inmunizaciones
Los pacientes con AME pueden y deben ser vacunados según el calendario vacunal propuesto por la Asociación Española de Pediatría. Además, se recomienda la vacunación antigripal anual, a partir de los 6 meses, tanto para el paciente como para los convivientes y cuidadores. Debido al mayor riesgo de padecer neumonía por neumococo, también está indicada la vacunación antineumocócica polisacárida 23-valente, a partir de los 2 años, en dosis única19. A su vez se recomienda que a los pacientes menores de 2 años se les administre medicación (anticuerpo monoclonal) indicada en la prevención de infecciones del virus respiratorio sincitial17.
1. Díaz-Lobato S, Ruiz-Cobos A, García-Río FJ, Villamor-León J. Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria de origen neuromuscular. Rev Neurol 2001;32 (01):91-95.
2. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.
3. Prior TW. Perspectives and diagnostic considerations in spinal muscular atrophy. Genet Med. 2010;12(3):145-152.
4. Martínez Carrasco C, Villa Asensi J.R., Luna Paredes M.C. Osona F.B. Peña J.A., Larramona H Costa J. Enfermedad neuromuscular:evaluación clínica y seguimiento desde el punto de vista neumológica An Pediatr(Barc). 2014;81(4):258.e1-258.e17.
5. Diagnostic testing and care of new SMA patients. Available at: http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/sma/english/sma_s.... Accessed January 9, 2017.
6. Cure SMA. At School. 2016. Available at: http://www.curesma.org/support-care/living-with-SMA/daily-life/atschool/. Accessed January 9, 2017.
7. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/werdnig-hoffmann-disease/. Accessed January 9, 2017.
8. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978.
9. Sharon L.Pilmer MD. Ventilación mecánica prolongada. Medicina del aparato respiratorio parte II. Clinicas Pediátricas de Norteamérica Ed. Interamericana Vol 3.1994 p.509-547.
10. Heckmatt JZ,Loh L, Dubowitz V. Nocturnal hypoventilation in children with nonprogressive neuromuscular disease. Pediatrics 83:250, 1989.
11. Colice GL. Pulmonary manifestations of neurological disease. Journal of Intensive Care Medicine 7:293, 1992.
12. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy. 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.
13. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
14. SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: http://www.curesma.org/documents/support-care-documents/understanding-sm.... Accessed January 9, 2017.
15. Cols Roig M, Torrent Vernetta Al. Complicaciones respiratorias y seguimiento del paciente neuromuscular AEPED. Protoc diagn ter pediatr 2017;1:357-367.
16. Piqueras I, Cols M, Pons M. Abordaje respiratorio del paciente neuromuscular. Ana Pediatr Contin 2010;8(3)120-8.
17. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):197-207. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.004. Epub 2017 Nov 23. PMID: 29305137
18. Amaddeo A, Frapin A, Fauroux B. Long-term non-invasive ventilation in children. Lancet Respir Med. 2016 Dec;4(12):999-1008. doi: 10.1016/S2213-2600(16)30151-5. Epub 2016 Jul 13. PMID: 27423917.
19. Centers for Disease Control and Prevention. Prevention of pneumococcal disease among infants and children -use of 13 valent pneumococcal conjugate vaccine and 23-valent pneumococcal polysaccharide vaccine-. Recommendations of the Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP). MMWR. 2010;59(RR11):1-18.
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