Valoración funcional. Rehabilitación motora y respiratoria.

El equipo rehabilitador que atiende al paciente debe estar conformado por: un médico rehabilitador el cual realiza la valoración motora y funcional del paciente, establece el programa y la coordinación del equipo terapéutico, y realiza la prescripción de los diferentes tipos de terapias, así como de las ortesis, sillas de ruedas y otras prestaciones ortopédicas que precisa el paciente; un fisioterapeuta que realiza la terapia respiratoria o motora, dentro del ámbito de la atención temprana, la escuela, el domicilio, el centro de atención primaria u hospitalaria, según las circunstancias de cada región donde reside el paciente; un terapeuta ocupacional que se centra en los objetivos de autonomía del paciente y un logopeda que trabaja la comunicación y la deglución, según la necesidad. Sin dejar de lado, la función esencial en el plan terapéutico de los padres el técnico ortopédico, el trabajador social, y las asociaciones de padres y pacientes.

Para la rehabilitación de pacientes con AME se deben tener en cuenta tres elementos clave:

1. Valoración funcional

Para enfermedades crónicas como la AME, la cual afecta al paciente a nivel de estructura, actividad y participación, y que además su curso puede variar a lo largo de la vida debido a los diferentes tratamientos introducidos; es fundamental incluir durante las valoraciones sistemas de evaluación estandarizados, que hayan sido validados, sean fiables y que midan cambios en todos los niveles de afectación.

A nivel de estructura, se deberían valorar las limitaciones articulares que pueden aparecer a lo largo de la enfermedad mediante el uso de un goniómetro o inclinómetro, también se debe valorar la fuerza muscular mediante el uso de un dinamómetro, especialmente en músculos como los extensores de rodilla, donde se ha demostrado su capacidad para monitorizar el curso de la enfermedad en pacientes con AME tipo II o III sin capacidad de marcha1. Una parte importante de la evaluación del paciente AME es la valoración del dolor, para ello se utiliza la escala analógica visual (VAS) para conocer la intensidad del dolor.

En cuanto a actividad, en los pacientes con AME puede verse afectada tanto la motricidad gruesa como la motricidad fina. Por ello existen múltiples escalas que se utilizan para valorar estos aspectos:

En cuanto a pruebas cronometradas, el test de 6 minutos de marcha (6MWT) evalúa de manera objetiva la capacidad de ejercicio de una persona y su función motora9. De acuerdo con la velocidad a la cual camina una persona, se determinarán los metros recorridos. Los participantes caminan hacia arriba y hacia abajo por un pasillo recto a lo largo de un recorrido lineal de 25 metros marcado con una línea horizontal al principio, al final y en cada metro intermedio. Los participantes reciben instrucciones de caminar lo más rápido posible sin trotar o correr, dar la vuelta al cono que marca el final del curso, y regresar y repetir este ciclo tan a menudo como sea posible mientras siguen el cronómetro durante 6 minutos. Las otras pruebas cronometradas valoran la carrera de 10 metros y la subida y bajada de 4 escalones con una altura determinada.

Test de 6 minutos de marcha (6MWT)

Otras evaluaciones se centran en la valoración de la fatiga y fatigabilidad que constituyen a menudo una preocupación importante para el paciente. La fatigabilidad se refiere a la incapacidad para sostener actividades físicas repetitivas y expresa la magnitud de cambio en el desempeño de una tarea mecánica en relación con un valor de referencia durante un tiempo determinado10. Unas de las escalas utilizadas son el 6MWT, Nine Hole Peg test, el Box and Blocks test y la prueba de los 10 metros.

En la valoración desde el punto de vista de pacientes y cuidadores de la funcionalidad, para aquellos que tienen AME no ambulante, se utiliza la escala de Egen EK212. Consta de 17 ítems: actividades de las extremidades superiores y del tronco, capacidad de toser y hablar, bienestar físico, fatiga, comida, control cefálico. Puntuación 0-3; Funcionalidad máxima=3. Funcionalidad mínima=0.

Por último, es importante valorar la calidad de vida, dentro de las escalas que existen para este propósito, la Pediatric Quality of life Inventory (Ped-QL) Neuromuscular Module13 es la más utilizada en pacientes con AME. Se puede utilizar para niños entre 2 y 18 años. No existe modulo para niños menores de 24 meses para pacientes tipo I. La escala evalúa los aspectos físicos, psicológicos y sociales. Existen varios módulos para diferentes edades: de 2-4, de 5 a 7, de 8 a 12 y para adolescentes desde 13 a 18.

2. Rehabilitación motora

Los objetivos de la rehabilitación serán impedir o retrasar las deformidades articulares, optimizar la tolerancia a diferentes posiciones, prolongar o mantener la bipedestación y marcha, disminuir las complicaciones respiratorias, optimizar la función, minimizar la discapacidad y aumentar la calidad de vida. Según el estado funcional conseguido por el paciente, los signos y síntomas a valorar serán los mostrados en la tabla 1, dividiendo a los pacientes no sedentes, sedentes y ambulantes11.

Signos y síntomas en AME. No sedentes

Dificultad en el control postural (incluye cefálico), contracturas (cuello, mandíbula, EE), escoliosis, deformidades caja torácica, plagiocefalia, dolor, fatiga (pobre resistencia muscular), movilidad reducida, luxación de cadera, fragilidad cutánea, oblicuidad pélvica, fracturas.

Objetivos

  • Prevenir contracturas y escoliosis.
  • Mantener, restaurar o promover función y movilidad.

Signos y síntomas en AME. No sedentes

Dificultad en el control postural (incluye cefálico), contracturas (cuello, mandíbula, EE), escoliosis, deformidades caja torácica, plagiocefalia, dolor, fatiga (pobre resistencia muscular), movilidad reducida, luxación de cadera, fragilidad cutánea, oblicuidad pélvica, fracturas.

Objetivos

  • Optimizar función.
  • Minimizar discapacidad.
  • Optimizar tolerancia a diferentes posiciones.

Signos y síntomas en AME. Ambulantes

Asimetría, fatiga (pobre resistencia muscular), movilidad reducida, caídas, contracturas y falta de flexibilidad.

Objetivos

  • Mantener, restaurar o promover función y movilidad, y un adecuado rango articular.
  • Mejorar equilibrio y resistencia.
Tabla 1.

Respecto a la pérdida de fuerza, existe una gran variabilidad según la forma clínica y también dentro de una misma forma clínica (tipo II y III), y si el paciente realiza marcha o no. La disminución de la fuerza es lenta y puede ser estable durante años. Los músculos extensores son los más débiles y existe afectación de los músculos respiratorios12,13.

Las contracturas, estas están claramente relacionadas con la pérdida de fuerza y con el desequilibrio entre agonistas y antagonistas, con contracturas en flexión debido a la mayor fuerza de los flexores respecto a los extensores. La deformidad en valgo es la más frecuente en los pies. Los pacientes sedentes son los que presentan las contracturas más severas. Para evitarlas se disponer de las ortesis, los bipedestadores, las posturas mantenidas y en alguna ocasión los yesos seriados, a su vez se debe instruir a los pacientes o sus padres en la realización de estiramientos durante el día o la noche, un mínimo de 3–5 veces por semana (óptimo 5–7 veces por semana), en sesiones de 30 minutos. Se realizan 5-10 repeticiones por ejercicio. Así lograra mantener el balance articular, prevenir contracturas, promover función y mantener flexibilidad.

Las contracturas

En pacientes que no tienen capacidad de bipedestación autónoma, se recomienda el uso del bipedestador, siempre que el balance articular de las extremidades inferiores lo permita. El tiempo de uso sería de unos 60-90 minutos por día, mínimo 3–5 veces por semana. Su uso permite mejorar la postura del tronco, facilita el estiramiento, evita la desmineralización ósea, mantiene la alineación de las extremidades inferiores, y permite la participación en bipedestación, influyendo en el aspecto no sólo motor si no también psicológico. Respecto al ejercicio y con el objetivo de mejorar el desempeño funcional, la fuerza muscular, la capacidad cardiopulmonar, la calidad de vida, y disminuir los niveles de fatiga, el entrenamiento muscular actuaría sobre la atrofia por desuso, con un programa continuo, de baja intensidad, con control por el terapeuta si se hace en domicilio. La terapia acuática también puede mejorar la fuerza, la función y las actividades de la vida diaria.

Recomendaciones de la pauta de ejercicios

Ejercicios de fortalecimiento Ejercicio aeróbico
Ejercicios concéntricos y excéntricos, con y sin resistencia para los músculos proximales, distales, centrales y axiales, y los músculos con al menos fuerza antigravedad (MRC 3 o más). Natación, actividades basadas en juegos (Wii, Kinect), hipoterapia, ergometría de las extremidades superiores y/o inferiores, caminar, yoga o pilates y deportes en silla de ruedas.
Músculos cervicales y aquellos con una puntuación MRC <3: no se recomienda la resistencia. Duración óptima para episodios individuales de ejercicio aeróbico: ≥30 minutos.
Músculos con una puntuación MRC <3: No se recomienda el ejercicio excéntrico. Frecuencia: Mínimo: 2-3 veces por semana. Óptimo: 3–5 veces por semana.

Dentro del tratamiento rehabilitador, es importante la vigilancia de la escoliosis En los pacientes con AME I y II, se debe vigilar la escoliosis >20° cada 6 meses hasta la madurez del esqueleto y posteriormente cada año. El tratamiento en las curvas mayores de 50º es quirúrgico. Las ortesis de raquis las utilizamos para mejorar la sedestación y el posicionamiento, y con ello la función14. Debido a la respiración diafragmática, las ortesis de raquis siempre deben hacerse con un agujero abdominal. La cirugía debe retrasarse hasta después de los 4 años11.

Con respecto a la luxación de caderas, que es constante en niños que no han caminado y no contraindica la bipedestación. A nivel rehabilitador, se debe vigilar la oblicuidad pélvica y la postura en sedestación. Los asientos confeccionados de yeso durante los primeros años de vida, favoreciendo la abducción de las caderas y la simetría, ayudan a mejorar la posición en la sedestación11.

Debido a la pérdida de fuerza en extremidades superiores, los pacientes con AME pueden ser muy dependientes. Por eso es de gran importancia la participación del terapeuta ocupacional en la orientación de los productos de soporte para las actividades de la vida diaria promoviendo función y movilidad. La valoración de las sillas de ruedas eléctricas puede empezarse a los dos años. Se debe valorar el uso de silla de ruedas eléctrica con asientos a medida cuando existe escoliosis y oblicuidad pélvica. Las sillas de ruedas manuales ligeras o las ruedas de asistencia eléctrica son ideales para promover la autopropulsión en pacientes más fuertes11.

Debido a la alta dependencia, los pacientes necesitarán con alta frecuencia un cuidador con cursos de formación, para evitar lesiones por sobre-esfuerzo, con aprendizaje de posturas correctas, asesoramiento de la adaptación de la vivienda, y el uso correcto de las prestaciones disponibles.

3. Rehabilitación respiratoria

Los pacientes con AME sufren distintas afecciones pulmonares originadas por la debilidad muscular ocasionada por la enfermedad, la cual es variable en cada paciente dependiendo del número de copias de SMN2, el tipo de AME y recientemente el tratamiento y la edad al inicio de este15. La evaluación inicial y el seguimiento longitudinal de estos pacientes es muy importante para poder identificar a aquellos con riesgo de fallo respiratorio e ineficacia en el manejo de secreciones16.

En base a los logros motores conseguidos o tipo de enfermedad, existen consensos realizados por los expertos que recomiendan una serie de cuidados estandarizados para el mantenimiento de la función pulmonar17.

Referencias:

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2. Glanzman AM, McDermott MP, Montes J, Martens WB, Flickinger J, Riley S, et al. Validation of the Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND). Pediatr Phys Ther. 2011;23:322-6.

3. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. WHO Motor Development Study: windows of achievement for six gross motor development milestones. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86-95.

4. Haataja L et al. Optimality score for the neurologic examination of the infant at 12 and 18 months of age. J Pediatr. 1999;135:153-61.

5. Bishop KM, Montes J, Finkel RS. Motor milestone assessment of infants with spinal muscular atrophy using the hammersmith infant neurological Exam-Part 2: Experience from a nusinersen clinical study. Muscle Nerve. 2018 Jan;57(1):142-146.

6. O’Hagen JM, Glanzman AM, McDermott MP, Ryan PA, Flickinger J, Quigley J, et al. An expanded version of the Hammersmith Functional Motor Scale for SMA II and III patients. Neuromuscul Disord. 2007;17:693-7.

7. Mazzone E, Mayhew A, Montes J, Ramsey D, Fanelli L, Young SD, et al. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. 2017;55:869-74.

8. Berard C, Payan C, Hodgkinson I, Fermanian J; MFM Collaborative Study Group. A motor function measure for neuromuscular diseases. Construction and validation study. Neuromuscul Disord. 2005;15:463-70.

9. Montes J, McDermott MP, Martens WB, Dunaway S, Glanzman AM, Riley S, Quigley J, Montgomery MJ, Sproule D, Tawil R, Chung WK, Darras BT, De Vivo DC, Kaufmann P, Finkel RS; Muscle Study Group and the Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network. Six- minute Walk test demonstrates motor fatigue in spinal muscular atrophy. Neurology. 2010 Mar 9;74(10):833-8.

10. Fatigability in spinal muscular atrophy: validity and reliability of endurance shuttle tests. B Bartels. Orphanet J Rare Diseases. 2020;15:75.

11. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28:103-15.

12. Carter GT et al. Profiles of neuromuscular diseases. Spinal muscular atrophy. Am J Phys Med Rehabil 1995 Sep-Oct; 74(5 suppl):S150-9.

13. Merlini L, Stacy Mazzone E, Solari A, Morandi L. Reliability of hand-held dynamometer in spinal muscular atrophy. Muscle and Nerve July 2002: 64-70.

14. Guidance for Paediatric Physiotherapists Managing Neuromuscular Disorders. Written and compiled by the APCP Neuromuscular Committee. 2017.

15. Schorling DC, Astrid Pechmann and Janbernd Kirschner. Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy – New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care. Journal of Neuromuscular Diseases. 2020(7): 1–13.

16. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Journal of Child Neurology. 2007;22(8):1027-1049.

17. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):197-207.

18. Spruit MA, Singh SJ, Garvey C, ZuWallack R, Nici L, Rochester C et al. An official American Thoracic Society/ European Respiratory Society statement: key concepts and advances in pulmonary rehabilitation. Am J Respir Crit Care Med 2013;188(8):e13-e64.

19. Bach JR. Disorders of ventilation. Weakness, stiffness, and mobilitation. Chest. 2000;117:301-3.

20. Toussaint M, Chatwin M, Gonzales J, Berlowitz DJ, ENMC Respiratory Therapy Consortium. 228th ENMC International Workshop: Airway clearance techniques in neuromuscular disorders. Naarden, The Netherlands, 3-5 Mar, 2017. Neuromuscul Disord 2018;28(3): 289-298.

21. Chatwin M, Toussaint M, Goncalves MR, Sheers N, Mellies U, Gonzales-Bermejo J, et al. Airway clearance techniques in neuromuscular disorders: a state of the art review. Respir Med 2018;136: 98-110.

22. Bach JR. Prevention of pectus excavatum for children with spinal muscular atrophy type 1. Am J Phys Med Rehabil 2003; 82: 815–819.

23. Bach JR, Kang SW. Disorders of ventilation: weakness, stiffness, and mobilization. Chest 2000; 117: 301–303.

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