Los tratamientos de la AME basados en la actuación sobre SMN2 funcionan aumentando la proteína SMN completa (funcional) sintetizada a partir del gen SMN2, consiguiendo disminuir la gravedad de la enfermedad. Dos fármacos actúan de este modo: nusinersen y risdiplam.
Fármacos modificadores del ARN
Hay dos grupos de fármacos cuya acción se dirige a hacer cambios en el ARN que codifica una proteína relacionada con la enfermedad1:
En estos momentos, existen dos fármacos que corresponden a este mecanismo de acción:
RISDIPLAM
1. Ai-Ming Yu AM, Choi YH and Tu MJ. RNA Drugs and RNA Targets for Small Molecules: Principles, Progress, and Challenges. Pharmacol Rev 2020;72:862–898.
2. FinkelRS,MercuriE,DarrasBT,etal.Nusinersen versus sham control ininfantile-on set spinal muscular atrophy. N Engl J Med 2017; 377: 1723–32.
3. Hagenacker T, Wurster CD, GüntherRetal. Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a non-interventional, multicentre, observational cohort study. Lancet Neurol 2020; 19: 317–25.
4. RatniH,EbelingM,BairdJ,BendelsS,BylundJ,ChenKS,DenkN,FengZ,GreenL,GuerardM,etal.(2018) Discovery of risdiplam, a selective survival of motor neuron-2 (SMN2) gene splicing modifier for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA). J Med Chem 61:6501–6517.
5. SturmS,GüntherA,JaberB,JordanP,AlKotbiN,ParkarN,ClearyY,FrancesN,BergauerT,HeinigK,etal.(2019) A phase 1 healthy male volunteer single escalating dose study of the pharmacokinetics and pharmacodynamics of risdiplam (RG7916, RO7034067), a SMN2 splicing modifier. Br J Clin Pharmacol 85:181–193.
6. Baranello G, Darras BT, Day JW. Risdiplam in Type 1 Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2021 Mar 11;384(10):915-923.
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