El acceso a las terapias no llega de igual manera a los pacientes de diferentes países. En algunos, gracias al desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico como el cribado neonatal, y, sobre todo, al acceso a las nuevas terapias modificadoras de la enfermedad, muchos pacientes con potenciales formas graves de la enfermedad están desarrollando escasa o nula sintomatología.
A pesar de las diferencias entre algunos países, desde la publicación en 2007 de las primeras guías de manejo1, el abordaje multidisciplinar de los pacientes AME está más estandarizado y protocolizado, y más aún desde la revisión de dicha guía en 20182,3, en la que se comienza a abordar el empleo de las nuevas terapias como una parte más de las terapias a ofrecer a los pacientes.
Incidencia y prevalencia de AME
En su mayoría, estos estudios cuentan con una antigüedad relevante y unos sesgos por una recogida incompleta de los pacientes con AME. Gracias a la creación de redes de especialistas en AME a nivel nacional e internacional y en colaboración con asociaciones de pacientes, en los últimos años se está potenciando la creación de registros de pacientes más rigurosos6,7. Sumado a esto, algunas poblaciones han comenzado estudios piloto de cribado neonatal se empiezan a recoger datos de incidencia de AME8,9, habiéndose obtenido en algún caso resultados con incidencia menor a la esperada según estudios previos10.
La incidencia varía según países, incluso en continentes con mayor homogeneidad como Europa, donde se han recogido cifras de incidencia (entre los años 2011-2015) que variaban desde 1 cada 3.900 a 1 cada 16.000 recién nacidos, con una mayor incidencia en algunos países del norte y oeste de Europa4. Algunos países están realizando estudios poblacionales de portadores de la deleción del gen SMN1 con el fin de reducir la incidencia de la AME en estas poblaciones10.
Con relación a la prevalencia, hay mayor complejidad en la determinación real de personas afectadas en un momento determinado debido a cambios como la inclusión de pacientes únicamente en edad pediátrica, y de la exclusión de pacientes no confirmados genéticamente o no diagnosticados.
En cuanto a los subtipos de AME, el tipo I es el de mayor incidencia y el tipo Il el más frecuentemente recogido en los registros13, debido a la mayor mortalidad al ser aquella la forma más grave y, adicionalmente, por la escasa predisposición de los padres a incluirlos en registros4.
La introducción de tratamientos modificadores de la enfermedad está produciendo importantes cambios en la supervivencia de los pacientes, especialmente en AME tipo I. Nuevos estudios de prevalencia, serán necesarios para conocer la verdadera prevalencia en esta nueva era, y más aún si incluimos portadores de la deleción en homocigosis de SMN1, sintomáticos o no, detectados mediante las pruebas de cribado neonatal. Adicionalmente, estos nuevos horizontes alentarán a los padres y clínicos a incluir a esos pacientes en los registros específicos de AME.
Acceso al diagnóstico y tratamientos en España
En los últimos años, ha habido una auténtica revolución en el tratamiento de la AME. El porcentaje de pacientes con formas graves que, hasta el 2017, fallecían en primeros meses de vida, se ha reducido drásticamente gracias a nuevas terapias14,15 con un abordaje basado en mejorar síntomas y en cuidados paliativos. La rapidez en el inicio de las terapias es uno de los factores de mejor pronóstico de los pacientes14,15, aumentando así la sospecha diagnóstica precozmente y acelerando la confirmación genética de la AME.
Acceso al diagnóstico y tratamientos en el resto del mundo
La evolución y pronóstico de los pacientes con AME va a variar ampliamente según el nivel de desarrollo de los países:
Redes de profesionales
Gracias al creciente interés por el conocimiento de la AME, se ha hecho más estrecha la relación entre investigadores básicos y los clínicos, mejorando los cuidados y el seguimiento de pacientes con AME.
El cuidado y seguimiento de estos pacientes requiere una red de profesionales multidisciplinaria, cuyo punto de partida fue la publicación de las guías con recomendaciones de cuidados1. En la última década, estas redes han pasado de tener un carácter local a incrementar sus conexiones a nivel nacional e internacional, incrementando por un lado las investigaciones básicas y clínicas en AME, y, por otro lado, estandarizándose y actualizándose a nivel global su abordaje diagnóstico y terapéutico. A su vez, las asociaciones de pacientes enfocan su actividad con más dinamismo y apoyo a la formación e investigación, ampliando las redes de profesionales implicados en la investigación básica y clínica de esta enfermedad.
Desafíos actuales y futuros
Las familias, los investigadores básicos y clínicos, los profesionales sanitarios implicados en los cuidados, los laboratorios farmacéuticos implicados en el desarrollo de nuevas terapias, las administraciones públicas que regulan, autorizan y financian dichas terapias y muchos otros como agentes sociales o profesionales de la educación están abordando en conjunto los nuevos retos frente a la AME, como son:
- Desarrollo de registros nacionales e internacionales de pacientes.
- Acceso universal al cribado neonatal y a las nuevas terapias modificadoras de la enfermedad.
- Desarrollo de biomarcadores
- Abordaje multidisciplinar y la homogeneidad en los cuidados de todos los pacientes.
- Acceso a recursos educativos y laborales que mejor en la integración.
- Un mayor apoyo de las instituciones a los nuevos proyectos de investigación que mejoren el conocimiento y tratamiento de los pacientes con AME.
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2. Mercuri E, Finkel Rs, Muntoni F et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord, 2018;28(2):103-115.
3. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord, 2018 Mar;28(3):197-207
4. Verhaart IEC, Robertson A, Leary R, et al. A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population. J Neurol. 2017 Jul;264(7):1465-1473
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EspAax-nr= Espondiloartritis Axial no radiográfica; EA= Espondilitis Anquilosante; EspAax=espondiloartritis axial