La amplia variabilidad clínica para una enfermedad con una etiología común y que se manifiesta dentro de un continuum o espectro1, hizo que hubiesen diferentes intentos de clasificación de la AME. Pero solo fue en el Consorcio Internacional sobre AME, auspiciado por la Asociación de Distrofia Muscular (MDA) en 19912, que se formalizaron inicialmente en un esquema de clasificación de tres tipos según el nivel más alto de función motora alcanzada y la edad de aparición. Posteriormente fueron añadidos subtipos como se especifica a continuación:
Clasificación de la AME
Pruebas diagnósticas
En caso en de sospecha de AME, la primera prueba a considerar es la demostración de deleciones y/o mutaciones en homocigosis del gen SMN1, con independencia del número de copias existente en el gen SMN2. El procedimiento diagnóstico general ante un proceso con afectación neuromuscular puede aportar datos sugestivos de AME como11:
Pronóstico
La AME representa el paradigma de las enfermedades en las que el pronóstico cambia radicalmente con la implementación de terapias específicas. De forma global, el pronóstico es variable, pero en los pacientes con AME tipo I, se ha demostrado no solo una disminución de eventos que complican el curso natural y degenerativo de la enfermedad, sino también la posibilidad de consecución de nuevos hitos motrices con respecto a los no tratados. Adicionalmente, existen evidencias sobre mejoras significativas en la supervivencia de pacientes sometidos a ventilación mecánica invasiva a través de traqueostomía o soporte respiratorio no invasivo. En la AME tipo II han pasado de un deterioro lento y progresivo a una estabilidad a largo plazo. Sin embargo, la cautela ha de imperar a la hora de valorar las expectativas pronósticas, pues existe una importante variabilidad en la respuesta terapéutica, oscilando entre nula y espectacular. El único factor identificado como predictivo del éxito del tratamiento es la precocidad en su inicio, como se demuestra por la evolución en casos presintomáticos12,13.
Referenciación
El diagnóstico del AME recae en las Unidades de Neurología Pediátrica y su tratamiento debería de realizarse de forma preferencial en las que específicamente se consideren de referencia para esta patología. El pediatra de atención primaria es una figura clave en la identificación de signos sugerentes de AME, resulta imprescindible su sensibilización hacia los signos de alarma y el contacto directo con su Unidad de Neuropediatra de referencia para una evaluación precoz. Dada la inespecificidad de las manifestaciones de la AME y su solapamiento con otras entidades, cualquier proceso que incluya hipotonía con características periféricas, en especial de presentación precoz, debe de ser evaluado de forma preferencial.
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