Conociendo la AME: Qué es la atrofia muscular espinal. Aspectos generales de AME
El enfoque de enfermedades raras de origen neuromuscular, como AME, ha cambiado en los últimos años.
Situación actual de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en el mundo.
El acceso a las terapias no llega de igual manera a los pacientes de diferentes países.
Diagnóstico clínico y pronóstico de la AME.
El diagnóstico oportuno permite evitar las complicaciones de la AME: mejore su pronóstico e impacte positivamente en la calidad de vida del paciente.
Aspectos genéticos y cribado neonatal de la AME.
Entender las bases genéticas de la AME es fundamental para entender su manejo farmacológico.
Terapias que actúan Sobre SMN1.
El papel del SMN1 es crucial para el tratamiento del paciente con AME.
Valoración funcional. Rehabilitación motora y respiratoria.
El manejo de AME no solo es farmacológico, el seguimiento funcional y rehabilitación juegan un papel importante en la evolución
Cuidado de la función respiratoria en AME.
Las complicaciones respiratorias son muy frecuentes en los pacientes con AME.
Cirugía ortopédica y traumatología pediátrica.
La gran relación de deformidades óseas con la evolución de la enfermedad van directamente proporcional; es por ellos que la interconsulta con Ortopedia es necesaria.
Manejo del paciente ingresado.
El soporte interdisciplinario del paciente que ingresa al hospital por complicaciones de AME debe ser prioridad y no solo responsabilidad del neuropediatría.
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